Titre | Run of homozygosity analysis reveals a novel nonsense variant of the CNGB1 gene involved in retinitis pigmentosa 45 |
Type de publication | Article de revue |
Auteur | Fradin, Mélanie, Colin, Estelle , Hannouche-Bared, Daniele, Audo, Isabelle, Sahel, José-Alain, Biskup, Saskia, Carré, Wilfried, Ziegler, Alban , Wilhelm, Christian, Guichet, Agnés, Odent, Sylvie, Bonneau, Dominique |
Editeur | Taylor & Francis |
Type | Article scientifique dans une revue à comité de lecture |
Année | 2016 |
Langue | Anglais |
Date | 2016 |
Numéro | 3 |
Pagination | 357-9 |
Volume | 37 |
Titre de la revue | Ophthalmic genetics |
ISSN | 1744-5094 |
Mots-clés | Codon, Nonsense, Cyclic Nucleotide-Gated Cation Channels, Electroretinography, Female, Homozygote, Humans, Male, Middle Aged, Pedigree, Polymerase Chain Reaction, Polymorphism, Single Nucleotide, Retina, Retinitis Pigmentosa, Tomography, Optical Coherence |
URL de la notice | http://okina.univ-angers.fr/publications/ua18899 |
DOI | 10.3109/13816810.2015.1087578 |
Lien vers le document | https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/13816810.2015.1087578?scrol...
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Autre titre | Ophthalmic Genet. |
Identifiant (ID) PubMed | 26901671 |