Run of homozygosity analysis reveals a novel nonsense variant of the CNGB1 gene involved in retinitis pigmentosa 45

TitreRun of homozygosity analysis reveals a novel nonsense variant of the CNGB1 gene involved in retinitis pigmentosa 45
Type de publicationArticle de revue
AuteurFradin, Mélanie, Colin, Estelle , Hannouche-Bared, Daniele, Audo, Isabelle, Sahel, José-Alain, Biskup, Saskia, Carré, Wilfried, Ziegler, Alban , Wilhelm, Christian, Guichet, Agnés, Odent, Sylvie, Bonneau, Dominique
EditeurTaylor & Francis
TypeArticle scientifique dans une revue à comité de lecture
Année2016
LangueAnglais
Date2016
Numéro3
Pagination357-9
Volume37
Titre de la revueOphthalmic genetics
ISSN1744-5094
Mots-clésCodon, Nonsense, Cyclic Nucleotide-Gated Cation Channels, Electroretinography, Female, Homozygote, Humans, Male, Middle Aged, Pedigree, Polymerase Chain Reaction, Polymorphism, Single Nucleotide, Retina, Retinitis Pigmentosa, Tomography, Optical Coherence
URL de la noticehttp://okina.univ-angers.fr/publications/ua18899
DOI10.3109/13816810.2015.1087578
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https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/13816810.2015.1087578?scrol...

Autre titreOphthalmic Genet.
Identifiant (ID) PubMed26901671